Kategori penyakit genetik

definisi Epidermodysplasia Verruciform adalah penyakit dermatologi yang jarang diturunkan dan ditimbulkan oleh jangkitan manusia papillomavirus (HPV) kronik. Patologi ini berlaku pada masa kanak-kanak dan, dalam kebanyakan kes, dihantar dengan cara resesif autosomal (iaitu perlu mewarisi dua salinan gen diubah dari kedua ibu bapa); tidak ada kecenderungan seks

Artikel berkaitan: Focomelia definisi Phocomelia adalah kecacatan kongenital dari rangka, yang dicirikan oleh pengurangan atau kegagalan untuk mengembangkan segmen proksimal satu atau lebih anggota badan. Biasanya, tangan dan kaki mempunyai konformasi yang hampir normal, tetapi nampaknya dimasukkan masing-masing pada tahap bahu dan pinggul (sama dengan anggota kaki anjing laut)

definisi Hypertelorism adalah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh peningkatan yang tidak normal dalam jarak antara dua organ atau bahagian badan. Biasanya, ia merujuk kepada ubah bentuk tengkorak yang jarak kedua soket mata, disebabkan oleh perkembangan berlebihan sayap sphenoid. Mata begitu jauh, dipisahkan oleh hidung yang akarnya diperbesar

Artikel berkaitan: Penyakit Huntington definisi Penyakit Huntington adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kemerosotan progresif kawasan tertentu otak. Penyebabnya adalah mutasi dalam gen IT15, yang terletak di kromosom 4 (4p16.3), yang menghasilkan pengulangan yang tidak normal dalam urutan CAG (cytosine-adenine-guanine) dalam DNA

definisi Penyakit Gaucher adalah penyakit simpanan lysosomal, kerana kekurangan glucocerebrosidase dan, dalam beberapa kes, kepada kekurangan pengaktif protein s sine C. Glukocerebrosidase adalah enzim yang biasanya menghidrolisis glucosylceramide (atau glucocerebrosides) kepada glukosa dan ceramida

Artikel berkaitan: Osteogenesis tidak sempurna definisi Osteogenesis yang tidak sempurna termasuk sekumpulan penyakit genetik yang dicirikan oleh kerapuhan tulang dan kerangka kerangka yang bervariasi. Pada masa ini, berdasarkan ciri-ciri radiografi dan analisis genetik molekul, kita membezakan lima belas jenis berbeza

Artikel yang berkaitan: Sklerosis berair definisi Sclerosis tuberous adalah sindrom neuroksaneus yang mempengaruhi beberapa organ dan menyebabkan perkembangan tumor banyak. Asal gangguan ini adalah genetik dan, terutamanya, bergantung pada mutasi yang terjadi dalam dua gen penekan tumor, TSC1 (kromosom 9) dan TSC2 (kromosom 16)

Artikel berkaitan: Sindrom Turner definisi Sindrom Turner adalah sindrom yang dikaitkan dengan ketidakhadiran sebahagian atau keseluruhan salah satu daripada dua kromosom X dalam seks wanita. Kira-kira 50% wanita dengan sindrom Turner mempunyai hanya satu kromosom X (karyotype 45, X); bahagian yang tinggal membentangkan sebaliknya keadaan pertengahan, di mana salah satu dari dua kromosom X sebahagiannya dipotong atau tidak hanya di beberapa sel (mosaikisme)

Artikel berkaitan: Marfan syndrome definisi Sindrom Marfan adalah penyakit sistemik yang disifatkan oleh ketidaknormalan tisu penghubung, yang menyebabkan perubahan kardiovaskular, muskuloskeletal, okular dan paru-paru. Penyakit ini secara amnya disebarkan secara autosomal (iaitu ibu bapa yang terkena penyakit ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan sindrom Marfan kepada setiap anaknya), tetapi bentuk sporadis juga telah diterangkan

Artikel berkaitan: Sindrom Down definisi Sindrom Down adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan 21 berbanding pasangan biasa (untuk sebab ini ia juga dikenali sebagai trisomi 21). Dalam sesetengah subjek dengan sindrom Down, sebaliknya, susunan biasa 46 kromosom dijumpai, tetapi sebahagian kromosom 21 ditranslocated ke kromosom lain (t (14; 21) adalah kecacatan yang paling biasa)