Kategori penyakit genetik

keluasan Sindrom Proteus adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh pertumbuhan yang tidak terkawal pelbagai jenis tisu (tulang, kulit, lemak, dan lain-lain) dan organ dalaman yang berbeza (pembuluh darah, limpa, otak, dan lain-lain). Disebabkan mutasi tertentu dalam gen AKT1, Sindrom Proteus tidak pernah menjadi keturunan; ini bererti bahawa pada asalnya terdapat peristiwa mutasi yang diperolehi, berlaku selepas konsep, pada peringkat awal perkembangan embrio

keluasan Sindrom Treacher Collins adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan dan keabnormalan wajah. Oleh kerana mutasi salah satu daripada gen yang dikenali sebagai TCOF1, POLR1C dan POLR1D, Sindrom Treacher Collins boleh menjadi satu keadaan yang diperolehi semasa perkembangan embrio dan keadaan keturunan

keluasan Sindrom Pfeiffer adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh craniosynostosis dan kehadiran ibu jari besar dan jari kaki besar yang luar biasa menyimpang ke dalam. Dipelihara dalam satu bayi yang baru lahir setiap 100, 000, sindrom Pfeiffer dikaitkan dengan mutasi gen FGFR1 dan FGFR2; kedua-dua gen ini mempunyai tugas mengawal selia pelakuran jahitan tengkorak dan perkembangan jari dan jari kaki

keluasan Sindrom Sotos adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan, anomali kraniofacial, keretakan mental, masalah motor dan masalah tingkah laku. Disebabkan mutasi gen NSD1, sindrom Sotos adalah keadaan yang diperolehi semasa perkembangan embrio, dalam lebih daripada 90% kes, dan keadaan keturunan, dalam peratusan kes yang tinggal; oleh itu, ia hampir selalu merupakan hasil dari peristiwa mutasi baru

keluasan Sindrom Lynch adalah keadaan genetik, semata-mata keturunan, yang memprihatinkan kepada perkembangan pelbagai tumor malignan, terutamanya kanser kolorektal. Juga dikenali sebagai kanser kolorektal bukan polipose keturunan, sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk membetulkan kesilapan dalam sistem duplikasi DNA, semasa proses pembahagian sel

Artikel berkaitan: Achondroplasia definisi Achondroplasia adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh perkembangan tulang yang tidak normal. Lebih khusus lagi, ia adalah satu bentuk chondrodysplasia, disebabkan oleh perubahan yang menjejaskan gen FGFR3, yang menjadi kod bagi faktor reseptor pertumbuhan fibroblast, yang penting untuk mengawal pertumbuhan tulang

Artikel berkaitan: Albinism definisi Albinism adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh hypopigmentation yang meluas atau sebahagian daripada kulit, rambut dan mata. Penyebab ini disebabkan oleh kecacatan dalam sintesis melanin, yang ditransmisikan sebagai watak keturunan. Oleh itu, pigmen ini tidak hadir atau dikurangkan, walaupun fakta bahawa melanosit terdapat dalam bilangan biasa

definisi Arthrogryposis adalah gabungan kontrak berganda, melibatkan dua atau lebih daerah anatomi. Tanda klinikal ini adalah kongenital dan boleh berlaku dalam keadaan patologi yang berbeza. Arthrogryposis mungkin secara sporadis atau timbul secara genetik. Sebab-sebabnya adalah sebahagiannya tidak diketahui, tetapi diandaikan bahawa asal boleh menjadi multifaktoral

definisi Cyclopia adalah anomali kongenital yang jarang berlaku, dicirikan oleh kehadiran rongga orbit tunggal, lebih kurang lengkap, di tengah-tengah dahi. Kecacatan ini disebabkan oleh gangguan genetik atau pendedahan kepada bahan teratogenik semasa morfogenesis. Cyclopia adalah kes holoprosencephaly yang melampau, di mana pembahagian soket kedua mata semasa pembentukan embrio tidak berjaya

Artikel berkaitan: Duchenne distrophy definisi Dystrophy Dystrophy adalah penyakit otot kongenital, yang berlaku pada awal kanak-kanak dengan kelemahan yang progresif, berjalan lambat dan kerap jatuh. Patologi ini disebabkan oleh perubahan satu atau lebih gen yang diperlukan untuk fungsi otot normal, diwarisi dari ibu dalam 2/3 kes